Este artículo fue escrito por la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Funsación Jiménez DíazEste enlace se abrirá en una ventana nueva (IIS-FJD) por el Día Mundial de las enfermedades raras.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras -o enfermedades poco frecuentes- que este 2015 se celebró bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo".

Las conocidas como enfermedades raras son aquéllas cuya prevalencia es menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes y se calcula que el número de enfermedades poco frecuentes conocidas es alrededor de 8.000, que afectan a cerca del 7 % de la población mundial y a más de 3 millones de personas en España.

Los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados por este tipo de enfermedades son, en muchos casos, la ausencia de diagnósticos y tratamientos adecuados.Enfermedades raras 1Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto

Sin embargo, no es menos cierto que en los últimos años -en parte debido al impulso de la investigación- hemos avanzado mucho en la detección y tratamiento de las mismas, lo que no debe servirnos para hacer diagnósticos triunfalistas de la situación, dado que aún nos queda mucho camino por recorrer.

En esta línea investigadora, desde el IIS-FJDEste enlace se abrirá en una ventana nueva, tenemos abiertos diferentes proyectos, habiendo seis grupos de investigación que pertenecen también al CIBER de Enfermedades RarasEste enlace se abrirá en una ventana nueva y que realizan investigaciones en estas patologías

Dos de ellos, procedentes del CIEMATEste enlace se abrirá en una ventana nueva y CIEMAT-Universidad Carlos IIIy liderados por los Dres. Bueren (U-710) y Del Rio (U-714), están orientados al desarrollo de nuevas terapias génica y celular. El grupo del Dr. Bueren, en una iniciativa conjunta del IIS-FJD, el CIEMAT y el CIBERER, ha logrado la designación de un medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia de Fanconi.

Otros dos grupos pertenecen a la UAM-IIS-FJD y están liderados por la Dra. J. Satrústegui (U-743) y el profesor Fernandez Piqueras (U749). Y por último, dos grupos somos clínicos y trabajamos en el Hospital Universitario de la FJD: el grupo dirigido por el Dr. Serratosa (Jefe de Servicio de NeurologíaEste enlace se abrirá en una ventana nueva, U-744 de CIBERER), y el grupo del Área de Genética y GenómicaEste enlace se abrirá en una ventana nueva (Dra. Ayuso, U-704 del CIBERER).

Este último, con más de 30 investigadores -varios de ellos investigadores principales que lideran líneas de investigación propias-, está orientado al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas con un fuerte componente traslacional, con el objetivo de trasladar a la actividad diagnóstica y preventiva el estudio de las enfermedades poco frecuentes para el desarrollo de terapias específicas y el cuidado integral de los pacientes.Enfermedades raras 2Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto

Nuestros esfuerzos se centran en el diseño de herramientas útiles con aplicabilidad clínica que permitan su diagnóstico prenatal -centrándose en el desarrollo de técnicas no invasivas-, la realización de estudios detallados y la identificación de determinantes genéticos que contribuyen a su evolución o permiten la selección de terapias individualizadas.

Nuestra actividad científica gira en torno al estudio y la investigación en diferentes áreas como el diagnóstico prenatal, Pediatría, Neurología, Cardiología, Oftalmología o Ginecología, entre otras, desarrollando soluciones terapéuticas basadas en la farmacogenética y la terapia génica, así como en la búsqueda de biomarcadores para la predicción de complicaciones en el embarazo.

Fruto de este trabajo se han incorporado al Sistema Nacional de SaludEste enlace se abrirá en una ventana nueva el diagnóstico de más de 150 patologías y más de 300 genes, habiendo realizado más de 15.000 diagnósticos moleculares y elaborando algoritmos diagnósticos de enfermedades poco frecuentes y desarrollando y publicando distintas guías de práctica clínica, como en el caso de la "Aniridia" o de las "Distrofias de retina".

Es indudable que aún nos queda un largo recorrido y que estamos lejos de alcanzar la meta, pero no es menos cierto que hemos avanzado considerablemente, lo cual nos permite mandar un mensaje de esperanza en el futuro a los pacientes y a sus familias.

Dra. Carmen Ayuso García

Directora científica del IIS-FJD de Quirónsalud

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