Síndrome de la máscara en bebés y cómo detectarlo

El síndrome de la máscara o Kabuki, también conocido como distrofia muscular, es una enfermedad genética muy rara que produce parálisis y deformidades en la cara, entre otros síntomas.

Para prevenir esta anomalía hereditaria, se utiliza la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP en los tratamientos de fecundación in vitro. De esta manera, no solo es posible detectar ciertas anomalías, sino que también permite seleccionar embriones sin esta alteración antes de la implantación del embrión en el útero. Así es, precisamente, como se ha logrado el nacimiento de bebés libres del síndrome de distrofia muscular.

Te contamos todo sobre esta enfermedad rara.

Síndrome de la máscara en bebés y cómo detectarlo

Qué es el síndrome de la máscara

Este trastorno hereditario es muy poco frecuente. De hecho, se estima que hay menos de 400 casos en el mundo. El doctor Ramón Aurell Ballesteros, jefe de servicio de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Barcelona, nos explica que "es una enfermedad degenerativa que, en pocos años, puede ser muy limitante".

El síndrome de la máscara fue explicado por primera vez en Japón en 1981. El nombre de esta enfermedad se debe al parecido de la cara de los niños que la padecen con el maquillaje usado por los actores de teatro tradicional japonés conocido como kabuki.

Cabe añadir que, al inicio, esta enfermedad rara estaba presente en personas de origen japonés, pero en la actualidad también existen casos de hombres y mujeres de raza caucásica.

Síntomas del síndrome de la máscara

Esta enfermedad rara provoca las siguientes complicaciones:

• Retraso mental persistente, que va de leve a moderado
• Trastornos neuromusculares
• Dificultad para el desarrollo de la persona y una baja talla
• Problemas de vista y audición
• Cardiopatías congénitas
• Hernia diafragmática

Prevenir con el Diagnóstico genético preimplantacional

Esta técnica ayuda a prevenir y eliminar posibles defectos genéticos en los tratamientos de fecundación in vitro. Precisamente, su uso ha permitido que nacieran bebés libres del síndrome de la máscara en España.

Fecundación in vitro

En concreto, el Diagnóstico genético preimplantacional permite analizar el ADN de los embriones humanos antes de su implantación en el útero y seleccionar los que son cromosómicamente normales. Antes de su desarrollo solo se podía hacer el diagnóstico cuando el feto ya estaba implantado, por lo que, en caso de confirmarse la existencia de posibles defectos genéticos, era necesario proceder al "aborto terapéutico". Afortunadamente, el DGP evita estos problemas.

Por otro lado, es frecuente el uso de esta técnica de diagnóstico en mujeres de más de 38 años que van a realizar tratamientos de reproducción asistida. La principal razón de ello es que a partir de esa edad la probabilidad de que los fetos presenten alguna anomalía cromosómica se incrementa al 60%, y a más del 80% a los 41 años en adelante.