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29 de febrero de 2024
Síndrome de la máscara en bebés y cómo detectarlo
Conoce esta enfermedad rara, sus síntomas, y la técnica que elimina esta anomalía genética en recién nacidos
El síndrome de la máscara o Kabuki, también conocido como distrofia muscular, es una enfermedad genética muy rara que produce parálisis y deformidades en la cara, entre otros síntomas.
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Canal ciencia
25 de febrero de 2020
Enfermedades raras: situación actual
Repasamos cifras, avances y próximos retos de la investigación
Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial. A nivel na...
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Canal ciencia
28 de febrero de 2019
Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher
El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica
Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las personas que padecen una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se las llama de ...
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Canal ciencia
18 de julio de 2017
Enfermedades de depósito liposomal en profundidad
Analizamos los síntomas y tratamientos de este tipo de enfermedades raras
Se trata de un tipo de patologías englobadas en lo que se conoce como enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Esto no quiere decir que haya pocas personas afectadas, ya que según la OMS, exis...
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Canal ciencia
14 de marzo de 2017
¿Sabes qué es la progería?
Esta enfermedad genética, de pronóstico fatal y tan poco conocida, se caracteriza por el envejecimiento precoz de los niños
Se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", que afecta a un niño de cada 4 a 8 millones. Desafortunadamente, son pocos los estudios dedicados a conocerla en profundidad o a encontrar su cura. Esta falta de progreso llevó a la f...
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La voz del especialista
8 de septiembre de 2015
Investigación en enfermedades raras
Artículo de la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras -o enfermedades poco frecuentes- que este 2015 se celebró bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo".
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16 de abril de 2024
Correr puede ser muy bueno para la espalda
Este deporte tiene fama de ser perjudicial para el dolor lumbar y las lesiones de espalda, pero ¿es verdad?
Correr o el ‘running’, tan de moda últimamente, muchas veces nos genera un poco de aprensión debido a la mala fama que se ha creado en torno a la práctica de este deporte y su posible relación con las lesiones de espalda.
Luis Álvarez Galovich
traumatología y cirugía ortopédica
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La importancia de cuidar la audición
Sandra Salinas, audióloga del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, nos anima a mantener una buena salud auditiva a cualquier edad
Cómo se realiza la cirugía conservadora del riñón
El doctor Juan José Monserrat, jefe del Servicio de Urología del Hospital Quirónsalud Valencia, nos indica cómo se realiza la cirugía conservadora del riñón, paso a paso, y cuándo se recomienda
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