Carmen Ayuso García

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  Canal ciencia

  25 de febrero de 2020 Enfermedades raras: situación actual Repasamos cifras, avances y próximos retos de la investigación Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial. A nivel na... Seguir leyendo...
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  28 de febrero de 2019 Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las personas que padecen una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se las llama de ... Seguir leyendo...
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  23 de agosto de 2016 Estudio de una enfermedad de la retina a través de los genes El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con la ONCE, busca los genes responsables de la distrofia de retina Existe un cierto tipo de enfermedades de la retina de carácter hereditario, llamadas distrofias de la retina autosómicamente dominantes (adDR), que son progresivas, afectan por igual a hombres y mujeres, y pueden transmitirse de generación ... Seguir leyendo...
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  La voz del especialista

  8 de septiembre de 2015Investigación en enfermedades rarasArtículo de la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez DíazEl 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras -o enfermedades poco frecuentes- que este 2015 se celebró bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo".Seguir leyendo...