Cáncer de mama hereditario: riesgo y prevención

Existen multitud de factores de riesgo del cáncer de mama, y la predisposición genética es uno de ellos. Sin embargo, la doctora Lucía González Cortijo, jefa del servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y especialista en el Hospital Quirónsalud Toledo, incide en que "la mayor parte de los cánceres de mama son esporádicos, es decir, no se relacionan con una herencia genética".

Conoce más sobre la probabilidad de heredar el cáncer de mama y cómo adelantarse a su diagnóstico.

¿Qué es el cáncer hereditario?

Esta predisposición genética ocurre en un número pequeño de casos. El doctor Ramón González Manzano, especialista en Oncología Médica del Hospital Quirónsalud Torrevieja, nos explica que "los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer". Precisamente, se trasmite esta probabilidad de desarrollar un tumor, por lo que no existe seguridad de que vaya a desarrollarse.

En más detalle, el experto añade que "la predisposición a heredar un cáncer se debe a la presencia de mutaciones u otras alteraciones genéticas que alteran la función de un gen crítico para la regulación de procesos biológicos relacionados con el inicio, desarrollo o progresión de algunos tipos de cánceres".

Normalmente, el cáncer de mama hereditario se sospecha en los siguientes casos:

• El tumor aparece antes de los 57 años, que es la edad media del diagnóstico.
• Antecedentes en familiares próximos, como hermanas, madre o abuela.
• Presencia de cánceres multifocales.
• Presencia de neoplasias de manera bilateral, en los pechos o riñones, o al mismo tiempo.
• El cáncer se asocia con defectos congénitos.

Porcentaje de casos de cáncer de mama hereditario

Alrededor del 10% de las personas diagnosticadas de cáncer de pecho tienen antecedentes en la familia o predisposición genética.

Cáncer de mama hereditario: riesgo y prevención

Hay que tener en cuenta que existen más de 160 genes relacionados con la predisposición hereditaria a desarrollar cáncer. Las mutaciones genéticas más frecuentes de la línea germinal relacionadas con el tumor de mama se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2, con un riesgo promedio acumulativo de por vida de alrededor del 70%. Al hilo de esto, el doctor José Claudio Maañón, responsable de la Unidad Integral de Mama del Hospital Quirónsalud Málaga, matiza que el perfil habitual responde a una acumulación factores de riesgo: "Podríamos concretar que existe un riesgo acumulativo durante la vida de toda mujer con su pico máximo cerca de los 60 años".

En definitiva, el componente genético se considera un factor de riesgo del cáncer de senos, pero no es el único. Como dato la doctora González-Cortijo nos señala que "el cáncer de mama está aumentando en España por la adquisición de hábitos occidentales y el cambio de los hábitos reproductivos actuales. Este hecho, unido a que muchas mujeres quieren tener hijos muy tarde y necesitan estimulación ovárica hormonal, justifica por otra parte este incremento en mujeres más jóvenes".

Prevención del cáncer de mama hereditario

Afortunadamente, este tumor de origen familiar es más prevenible. Para ello, es vital tener en cuenta las recomendaciones de la doctora González-Cortijo: "Si una mujer tiene familiares de primer grado afectadas por cáncer de mama se puede cribar para descartar que ella misma sea portadora de esa mutación de riesgo". Por ejemplo, se puede aconsejar un seguimiento de alto riesgo o cirugías profilácticas. "Incluso a algunas pacientes se les puede ofrecer quimioprofilaxis con tamoxifeno", añade.

Por otra parte, el estudio genético de tumores en cáncer de mama permite conocer el riesgo a desarrollarlo mediante una muestra de sangre. Por este motivo, se aconseja cuando se sospecha que existe una predisposición hereditaria. En el caso de confirmarse, se pueden anticipar las medidas preventivas y los tratamientos, así como realizar el seguimiento a otros familiares directos.

Factores de riesgo de cáncer de mama

Hay una multitud de factores de riesgo, algunos de ellos modificables:

• Edad avanzada.
• Mutaciones genéticas, como BRCA1, BRCA2, PALB2 o RAD51.
• Antecedentes en la familia de cáncer, sobre todo de pecho, ovario, páncreas y próstata.
• Presencia de lesiones mamarias anteriores.
• Alta densidad en la mama.
• Antecedentes de irradiación al tórax.
• Diabetes de tipo II.
• Alto número total de ciclos menstruales.
• Factores del embarazo tardío.
• Pocos o ningún nacimiento.
• Edad avanzada en el primer parto a término.
• Lactancia materna breve o ninguna.
• Obesidad.
• Dieta alta en grasa y baja en fibra
• Ingesta de bebidas alcohólicas.
• Hábito tabáquico.
• Exposición a hormonas esteroides.
• Terapia hormonal para aliviar los efectos del climaterio o menopausia.
• Anticonceptivos orales de forma reciente.
• Poca actividad física.

Avances en la detección del tumor de pecho

El pronóstico es cada vez más esperanzador. El doctor Claudio nos especifica que "gracias a las revisiones médicas, las ecografías y mamografías y los tratamientos actuales, la enfermedad se supera o se cronifica en el 90% de los casos".

En especial, los factores que están contribuyendo a la disminución de la mortalidad son la detección precoz, mediante las mamografías periódicas y otras pruebas de diagnóstico, y la mejora de las terapias. El doctor Vicente Martínez de Vega Fernández, jefe del servicio de Diagnóstico por la Imagen de los hospitales universitarios Quirónsalud Madrid y Ruber Juan Bravo, subraya que "si logramos detectar un cáncer de mama de tamaño pequeño, la supervivencia puede alcanzar un 90-95%".

Respecto a las novedades en los tratamientos oncológicos, la doctora Mª Jesús Rubio Pérez, jefa del servicio de Oncología Médica del Hospital Quirónsalud Córdoba, menciona los más significativos:

• Estudio del ADN. Que permite anticipar cómo va a responder el tumor a la terapia. "Al conocer, además de la histología del tumor, su biología, nos da la oportunidad de realizar una medicina de precisión, es decir, de aplicar el tratamiento adecuado en el momento preciso", añade la doctora Rubio.
• Conocimiento de los subtipos biológicos del tumor. Que facilita el desarrollo de medicamentos dirigidos a estas alteraciones moleculares. Esto, además, favorece tratamientos más individualizados, tal como agrega la doctora: "Se considera que no hay cánceres, hay personas con cáncer, cada una con características diferentes, con terapias personalizadas que hacen que la medicina sea más eficaz".
• Cribado de cáncer de mama. Que ayudan a detectar lesiones en la mama antes de que aparezcan los síntomas, usando para ello la mamografía u otras pruebas diagnósticas.
• Estudio genético del riesgo de cáncer de mama. Que detecta la presencia de alteraciones genéticas que pueden estar relacionadas con una mayor probabilidad de desarrollar este tumor. De esta manera, se pueden adelantar las medidas preventivas y los tratamientos.
• Tratamientos quirúrgicos. Que está experimentando un aumento de operaciones conservadoras y una menor intervención sobre la axila con la técnica del ganglio centinela, consiguiendo una mejora en la calidad de vida y menos efectos secundarios.