El DPNI (diagnóstico prenatal no invasivo) de aneuploidías es una técnica de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes que se basa en el estudio de ADN fetal presente en el plasma materno. El test se realiza mediante un análisis de la sangre de la madre y resulta especialmente útil en el estudio de las trisomías más prevalentes: las que corresponden a los cromosomas 13, 18 y 21. Puede realizarse a partir de la décima semana de gestación y los resultados se obtienen entre el cuarto y el décimo día posteriores a la realización de la prueba.

Diagnóstico prenatal mediante estudio genético

Este test no invasivo supone un importante avance en el campo del diagnóstico prenatal, ya que el análisis e interpretación de sus resultados permiten reducir el número de pruebas invasivas, haciendo que el riesgo para el feto sea menor. Para poder desarrollarlo se utilizan secuenciadores de alto rendimiento y tecnología del campo de la genética y genómica. Cabe destacar que se trata de un estudio genético y no de una prueba diagnóstica, por lo que en la valoración predictiva de los resultados se tiene en cuenta la prevalencia de diferentes anomalías cromosómicas.

A pesar de sus numerables ventajas, el Dr. Manuel Albi González, jefe del departamento de Obstetricia y Ginecología de los hospitales universitarios Fundación Jiménez Díaz, Rey Juan Carlos y Hospital Infanta Elena, y Hospital General de Villalba, nos explica que "se trata de un test basado en estudios poblacionales y, por tanto, debe ser considerado como un test de cribado y de valoración de riesgo, pero no de diagnóstico propiamente dicho" y añade que "el test no puede ser sustitutivo del cariotipo o de otras técnicas como el FISH (hibridación fluorescente in situ), la QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente) o la CGH (hibridación genómica comparada)".

El DPNI de aneuploidías, ¿una alternativa a la amniocentesis?, un gran avance en el diagnóstico prenatalEl DPNI de aneuploidías, ¿una alternativa a la amniocentesis?, un gran avance en el diagnóstico prenatalAlta eficacia y fiabilidad del test DPNI

En cuanto a su efectividad el doctor asegura que "el nivel de predicción de la prueba es cercano al cien por cien y, por tanto, puede considerarse altamente fiable", especialmente si se compara con otras pruebas, como el triple screening, que ofrece una capacidad diagnóstica de un 85-86%. No obstante, el especialista señala que es necesaria la valoración e interpretación de los resultados por parte de un equipo altamente cualificado y con experiencia en este tipo de pruebas.

En el último año se han llevado a cabo más de 200 test mediante la técnica de secuenciación masiva de ADN en los centros anteriormente citados, habiéndose obtenido resultados positivos que confirman la efectividad del test en las pacientes indicadas: "los resultados confirman que su adecuada aplicación reduce la amniocentesis hasta en un 30 %, así como el riesgo de aborto, no habiendo arrojado ningún falso positivo o falso negativo", explica el experto.

Limitaciones en su uso

El DPNI está especialmente indicado en aquellas pacientes en las que el test de cribado combinado de Síndrome de Down del primer trimestre presenta un riesgo elevado o intermedio, como estrategia de selección de posibles riesgos. Sin embargo, también presenta una serie de limitaciones de indicación que hacen que no sea de uso universal para todas las gestantes. Algunos de los criterios de inclusión que se tiene en cuenta para la prueba son:

  • Si ha habido otros casos de trisomía 13, 18 y 21 en la historia familiar previa.
  • Si alguno de los progenitores es portador de un cambio robertsoniano que implique a los cromosomas 13 y 21.
  • Si así lo indican los resultados del cribado del primer trimestre.
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