Una vez detectadas las mutaciones de ciertos genes relacionadas con el riesgo de sufrir cáncer de mama, el siguiente objetivo estaba claro: aplicar este conocimiento a la prevención del cáncer desde su origen. Es decir, utilizar el Diagnóstico Genético Preimplantación para hacer viables solo los embriones que estén libres de la mutación que puede ser responsable del futuro desarrollo de la enfermedad.

¿Cómo se seleccionan los embriones?

El proceso comienza con una fertilización in vitro convencional en la que, tras la fecundación de los óvulos, se sustraen una o dos células de los embriones viables y se les realiza una prueba que detecta la enfermedad genética que se quiere evitar. Así, los que se comprueba que no contienen el gen asociado a dicha enfermedad se seleccionan para ser transferidos al útero.

Como es natural, todo el procedimiento está debidamente legislado por la Ley de Reproducción Asistida, que autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa. En los casos más complejos como el cáncer, cada caso individual debe ser evaluado por Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), que es quien determina la idoneidad de llevar a cabo este proceso en función de la gravedad de la patología.

Tal y como nos describe el doctor Roque Devesa Hermida, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud A CoruñaEste enlace se abrirá en una ventana nueva, "este fue el caso una mujer de 29 años que sufría cáncer de mama y era portadora del gen BRCA1, que antes de empezar su tratamiento de quimioterapia se sometió a una vitrificación de óvulos con el fin de preservar su fertilidad. Esta es una buena manera de poner a salvo los óvulos, ya que la quimioterapia puede dañar irreversiblemente los ovarios". Tras su recuperación, retomó su proyecto de maternidad y quiso comenzar con el procedimiento de fertilización in vitro, pero asegurándose de que su hija no padecería la misma enfermedad. "Una vez superadas todas las evaluaciones y aprobaciones legales, y en un segundo intento, consiguió tener una niña sin la predisposición genética a padecer el cáncer de mama", añade Sabela García Oro, embrióloga del mismo centro.

Gen BRCA1
Gen BRCA1

Cómo se comportan los genes BRCA1 y BRCA2

Estos genes producen proteínas capaces de inhibir los tumores malignos en los seres humanos. Por tanto, cuando uno de estos genes presenta una mutación, la predisposición a padecer cáncer crece de forma considerable. Por esta razón, las personas que nacen con estas mutaciones, tienen mayor riesgo de padecer cáncer de mama, y otros como el de ovario o colon, entre otros. Además, esto implica que la enferma es transmisora potencial de la mutación a sus hijos, con una probabilidad de 1 entre 2 de que su hijo la presente.

Como dato a tener en cuenta, alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

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