Cuidar la salud cardiovascular a través de la genética

El ictus, la diabetes, el infarto y el colesterol son enfermedades muy graves que pueden tener cierta predisposición genética. Para conocer este riesgo, existen determinadas pruebas de ADN que ofrecen información sobre si nuestra genética hace o no más probable sufrir estas enfermedades cardiovasculares. ¿En qué consisten estos test y en qué casos se recomienda hacerlos? Te contamos los detalles.

Test de ADN para conocer el riesgo de trombo o ictus

Esta prueba genética solamente necesita una muestra de sangre para detectar el riesgo de sufrir enfermedades tromboembólicas, que se pueden originar por la formación de coágulos en la sangre o trombos.

Así, este test genético de prevención de enfermedades tromboembólicas ayuda a identificar el riesgo de sufrir un ictus o un trombo, que pueden conllevar secuelas muy graves. Para realizar el estudio se analizan 11 genes relacionados con los factores de coagulación de la sangre.

Cuidar la salud cardiovascular a través de la genética

En caso de que la prueba concluya un riesgo positivo, se puede comenzar con los tratamientos más adecuados para manejar la enfermedad y aplicar medidas con el objetivo de prevenir la aparición de un ictus o una trombosis.

Cuándo se aconseja esta prueba de prevención

Sobre todo está dirigida a personas con antecedentes de trombosis en la familia. No obstante, también está indicada a personas con estas características:

• Obesidad
• Diabetes
• Lupus
• Infección vírica
• Mujeres que han tenido abortos repetidos. Esta prueba podría, al anticiparse a la enfermedad y tratarla, ayudar a disminuir la posibilidad de sufrir un nuevo aborto
• Embarazadas a partir de la semana 10 de gestación
• Mujeres que se plantean tomar anticonceptivos o terapias hormonales

Prueba para prevenir la diabetes tipo 2

La diabetes de tipo 2 se encuentra muy infradiagnosticada debido a que, en ocasiones, no se manifiestan síntomas. De hecho, se estima que cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad no están diagnosticadas.

La prueba genética de prevención de diabetes tipo 2 permite saber si existe la posibilidad de desarrollarla en un futuro. Para ello, se analizan 16 variantes genéticas que tienen relevancia en su aparición.

Cuando los resultados son positivos, se pueden aplicar los tratamientos médicos dirigidos a su prevención y control. Además, esto permite anticiparse a los efectos de la diabetes en el riñón, el corazón y la vista, como la retinopatía, entre otros.

Quién debe realizarse este test de ADN

Se recomienda en personas con estas características:

• Antecedentes de diabetes en la familia
• Obesidad
• Tensión arterial alta
• Colesterol alto
• Mujeres que hayan padecido diabetes gestacional
• Recién nacidos con un peso que superen los 4 kilos

Riesgo de enfermedad coronaria

La enfermedad coronaria es una patología cardiovascular muy frecuente en la población española, que, en el peor de los casos, puede ser causa de fallecimiento.

Actualmente, es posible conocer su riesgo genético a través de un estudio de ADN, que también permite elegir la medicación más adecuada para tratar los altos niveles de colesterol.

En más detalle, esta prueba de riesgo de enfermedad coronaria realiza la secuenciación de regiones del genoma en las que se encuentran ciertas variantes genéticas relacionadas con:

• El cálculo del riesgo de sufrir un ataque al corazón, lo que permite anticiparse en las medidas de prevención, así como afianzar su mantenimiento.
• Los medicamentos indicados en esta enfermedad. Esto ayuda a pautar fármacos más adecuados para cada caso, y además permite conocer si se puede presentar una toxicidad por la administración de ciertos medicamentos para bajar el colesterol.

En qué casos se aconseja

En especial se recomienda a personas que tienen:

• Colesterol alto
• Prescrito un tratamiento médico para reducir el colesterol
• Hipertensión arterial
• Exceso de peso
• Estilo de vida sedentario
• Hábitos dañinos como el consumo de alcohol y de tabaco

Hipercolesterolemia familiar: la enfermedad hereditaria que aumenta el colesterol

La hipercolesterolemia familiar está provocada por una alteración genética que cambia la forma en que una persona procesa el colesterol, lo que puede hacer que este se acumule en las arterias provocando enfermedades cardiacas. Como consecuencia, en algunos casos pueden llegar a darse infartos en edades muy tempranas, de ahí la importancia de prevenirla y tratarla cuanto antes.

Para anticiparse a esta enfermedad se puede realizar la prueba genética de hipercolesterolemia familiar, que se encarga de secuenciar los genes asociados a ella. De esta manera, también es posible conocer si existe un riesgo genético de desarrollar esta afección en otros miembros de la familia.

Otra de las ventajas de este test es que ayuda a orientar el tratamiento médico de manera más personalizada, gracias al estudio de más de 130 regiones genómicas. Igualmente, esto ayuda a calcular el riesgo de sufrir un ataque al corazón.

Casos en los que está indicado este estudio

Se aconseja en estas circunstancias:

• Existen indicios de hipercolesterolemia en la familia
• El colesterol LDL se sitúa por encima de 155 mg/dL
• Hombres con menos de 55 años y mujeres con menos de 60 que han padecido enfermedades coronarias, cerebrovasculares o arteriales periféricas
• Aparición de xantomas tendinosos o arco corneal en el ojo en menores de 45 años

Por otra parte, se recomienda en pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia que están recibiendo un tratamiento para disminuir el nivel de colesterol, ya que se puede estimar la probabilidad de presentar toxicidad a causa de esos fármacos. Igualmente, se aconseja en pacientes con una hipercolesterolemia no asociada a un origen familiar que desean conocer el riesgo genético de presentar una enfermedad coronaria.