Diagnóstico genético de enfermedades neurológicas infantiles

El diagnóstico genético se ha mostrado como una herramienta fundamental para los pacientes que sufren trastornos neurológicos y sus familias, ya que permite conocer en mayor profundidad las características específicas de estas enfermedades, las posibilidades de su evolución y los tratamientos disponibles para cada caso.

En los trastornos neurológicos infantiles, además, se suma la preocupación de los padres y de las madres que quieren conocer cómo va a evolucionar la enfermedad de su hijo, cómo les afectan los antecedentes familiares y qué tratamientos se adaptan a sus necesidades. Todo ello promueve que se continúe avanzando con la introducción de nuevas técnicas; entre ellas, la más reciente es el diagnóstico genético o análisis del genoma completo.

El doctor Alberto Fernández Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, nos aconseja el análisis del genoma completo para los niños que tienen trastornos neurológicos con base genética, como los siguientes:

• Déficit de atención
• Discapacidad intelectual
• Autismo
• Trastornos del lenguaje
• Problemas de desarrollo

Análisis de genoma completoDiagnóstico genético, una técnica para leer el ADN

Recientemente se ha introducido el análisis del genoma completo para el diagnóstico de enfermedades neurológicas infantiles, que consiste en la lectura de los genes en el ADN. Mediante este procedimiento, más preciso, se descubren partes del ADN que no se observan con otras técnicas. "Esta herramienta permite a los especialistas precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes", añade nuestro neurólogo.

Hay que señalar que con el estudio del genoma completo se pueden establecer las características del paciente. "Hemos observado diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad y podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso", nos explica.

Además, se obtienen otros datos:

• Base genética. Se averigua si los padres son los portadores de la mutación
• Evolución. En el caso de que la familia se plantee tener otro hijo, puede saber las posibilidades de que padezca el mismo trastorno neurológico
• Anticipación. Se obtiene cierta información sobre el desarrollo de la enfermedad, lo que ayuda a padres y madres a plantearse los mejores tratamientos para sus hijos
• Conocer la posible relación con afecciones en otros órganos

Gracias a este tipo de estudio, los pacientes disfrutan una mayor calidad de vida porque cuentan con más información sobre su enfermedad, y también se pueden valorar algunos tratamientos que han mostrado avances en la última década.

Otras herramientas para diagnosticar enfermedades neurológicas

Otra técnica relacionada con el estudio de los genes del ADN es el análisis del Exoma, aunque su precisión no es tan elevada, ya que solo analiza alrededor del 10% de todo el ADN. "En las partes no estudiadas por el exoma se encuentran numerosas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías y, sin embargo, el análisis del genoma completo permite detectarlas además de ofrecer lecturas de mucha más calidad", puntualiza nuestro neurólogo.

Hay que tener en cuenta otras herramientas que mejoran el diagnóstico:

• Análisis de cariotipos
• Secuenciación de genes completos
• Paneles de genes
• Arrays

Nuestro neurólogo valora positivamente la innovación tecnológica porque "a mayor desarrollo tecnológico, mayor potencia diagnóstica y mejor conocimiento de las enfermedades y de los síndromes genéticos".