Estudio genético de tumores en cáncer de mama

La herencia no solo está presente en los rasgos físicos o en el carácter, sino que también puede determinar algunas cuestiones relacionadas con la salud. En este sentido, el estudio genético es un método que ayuda en el diagnóstico de muchas enfermedades, entre las que se encuentran los tumores u otras enfermedades no oncológicas, como defectos congénitos o enfermedades raras, en aquellas personas en las que se sospecha un factor hereditario.

Filamento ADN en genética

En relación a la predisposición genética de desarrollar cáncer de mama, el doctor Miguel Urioste Azcorra, jefe de servicio de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, nos indica que "la edad media de aparición del cáncer de mama es de 57 años. Si una persona desarrolla este tipo de tumor a los 40 o 45 años, puede sospecharse que puede sufrir una predisposición hereditaria al cáncer", añadiendo que "la sospecha puede ampliarse si algún familiar directo, como abuela, madre, hermanas…, ha sufrido también este tipo de cáncer".

Factor hereditario del cáncer

Se puede hablar de "síndrome de predisposición genética" cuando existen probabilidades de que el tumor sea hereditario. Cuando esto ocurre, por norma general la persona afectada reúne una o más de las siguientes características:

• Desarrolla el tumor a una edad joven
• Tiene familiares cercanos con la misma clase de tumor
• Padece neoplasias de manera bilateral, en los dos pechos o en los dos riñones, o al mismo tiempo, como el cáncer de pecho y ovario o tumor de mama y endometrio
• Presenta cánceres multifocales, como tumores de pecho con varios nódulos
• Se asocia el tumor con defectos congénitos

En caso de sentirnos identificados, es recomendable acudir a un especialista para que realice las pruebas oportunas.

Ventajas del estudio genético en el cáncer

El hecho de saber si un cáncer es hereditario ofrece múltiples ventajas a la hora de su diagnóstico y tratamiento, tanto para la propia paciente como para su familia. Y es que conocer el riesgo de padecerlo da la oportunidad de adelantarse a su aparición, o, en los casos en los que ya se ha producido, permite elegir el tratamiento con mayor precisión.

Las ventajas de conocer la genética de un tumor de mama son:

Secuenciación de ADN

Anticiparse al cáncer de mama y ovario

Si se trata de una mujer con probabilidad genética de padecer un tumor de pecho y ovario, se puede plantear un abordaje quirúrgico de forma temprana. En concreto, nuestro genetista nos indica que "dependiendo de los casos, en una mujer de 40 años que pertenece a una familia con cáncer de mama y ovario se puede recomendar la extirpación de ovarios y trompas una vez concluido su deseo reproductivo, porque su riesgo de desarrollar cáncer en esos órganos es alto", matizando que "según qué mutación sufra, se le puede recomendar también la cirugía reductora del riesgo de las mamas".

Detección precoz del cáncer

Puede darse el caso de que la paciente prefiera no realizarse una cirugía por diversos motivos, aunque conozca el factor hereditario de su tumor, entonces se recomienda comenzar con procedimientos de detección de tumores con las técnicas de diagnóstico disponibles.

En este sentido, nuestro doctor nos indica que "se deben realizar resonancias y mamografías periódicas y otras pruebas, cada seis meses para que, si aparece un tumor, lo detectemos lo antes posible".

Seguimiento familiar del tumor

Saber que el tumor es hereditario puede ser igualmente beneficioso para el resto de los miembros de la familia, ya que, si una persona es portadora de una mutación, la posibilidad de que sea heredada por los hijos es del 50%. Al respecto, nuestro genetista nos señala que "los hijos que resulten portadores deberán participar en un programa de seguimiento y así, si aparece un tumor, se podrá detectar de forma temprana".

Esto no solo aplica de padres a hijos, sino que el riesgo también puede trasladarse a otros miembros de la familia. Según puntualiza nuestro genetista, "si un paciente tiene una mutación, sus hermanos también tienen el 50% de posibilidades de tenerla". Por ese motivo, es aconsejable que también ellos realicen un estudio genético.

Mejorar el tratamiento de las pacientes

En ocasiones, el estudio de la genética de la paciente puede ayudar en su tratamiento. Ejemplo de ello son "las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que se pueden beneficiar de tratamientos con inhibidores de la enzima PARP", según apunta nuestro genetista, quien, además, hace referencia a que "la inmunoterapia también parece ser efectiva en pacientes con cáncer de colon avanzado asociado a mutaciones en los genes reparadores del ADN".