Hasta hace bien poco, la única forma de diagnosticar anomalías cromosómicas en el feto era a través de pruebas de tipo invasivo, como pueden ser la amniocentesis o la biopsia corial. Esto significa que para conocer con suficiente fiabilidad la presencia de estas irregularidades era necesario poner en riesgo la vida del feto, en mayor o menor medida.

Sin embargo, recientemente se ha desarrollado una nueva manera de detectar este tipo de problemas, que no conlleva ningún riesgo para la madre o el feto. Es el test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias (DPNI).

¿Qué son las aneuploidias?

Se llama así a las variaciones en el número de cromosomas que presenta el feto. De forma general, se dividen en dos tipos:

  • Monosomías: aparece una sola copia de un cromosoma particular en vez de la pareja esperada.
  • Trisomías: aparecen tres copias.

Y es este tipo de anomías fetales las que detecta este test.

Trisomía en el cromosoma 21Trisomía en el cromosoma 21

¿En qué consiste el test de diagnóstico prenatal?

El doctor Manuel Albi González, jefe del Departamento de Ginecología y Obstetricia de los hospitales universitarios Fundación Jiménez DíazEste enlace se abrirá en una ventana nueva, Rey Juan CarlosEste enlace se abrirá en una ventana nueva e Infanta ElenaEste enlace se abrirá en una ventana nueva, y el Hospital General de Villalba, nos explica que "a través de un simple análisis de sangre, y mediante complejas tecnologías, se estudian los fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna desde épocas precoces del embarazo, lo que supone un gran avance en la oferta asistencial relativa al diagnóstico prenatal".

¿Cuándo está indicado hacer este test?

La prueba como tal se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, que es cuando el ADN fetal empieza a estar presente en la sangre materna.

El especialista puntualiza que "está indicado en gestantes en las que el resultado del test de cribado combinado de Síndrome de Down del primer trimestre ha sido de riesgo elevado o intermedio y, por tanto, debe ser considerado únicamente de utilidad para el cribado de las trisomías más prevalentes, que son las 21, 13 y 18".

Fiabilidad del test

Este es uno de los puntos fuertes de esta técnica, ya que, en palabras del Dr. Albi, "se consigue una capacidad diagnóstica superior al 99%, con tan solo un 1% de falsos positivos". Esto, además de proporcionar una evidente tranquilidad, supone una importante reducción en el número de pruebas invasivas (biopsia corial o amniocentesis).

Es una prueba de cribado

Al contrario que la amniocentesis o la biopsia corial, este test prenatal tiene un carácter de cribado y no diagnóstico, por lo que "un test en sangre materna positivo requiere siempre una prueba invasiva confirmatoria", concluye el doctor.

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